记者/颜星悦 视频/石爱华

编辑/计巍

三岁生日后，徐伟为儿子进行了基因治疗

徐颢洋三岁生日之后，一小管无色液体被注入他的体内。在徐伟看来，理论上来说，这针基因药物能够治疗儿子徐颢洋的罕见病门克斯（Menkes）综合征。

门克斯综合征是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，患儿出生时正常，多在2至4个月开始出现症状，典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓、血液中铜水平低，目前尚无Menkes病例活过四岁。徐颢洋在8个月时确诊此病。

从2020年9月成功制备组氨酸铜，到完成全球第一例对门克斯综合征患者使用基因药物的临床试验，徐伟认为自己在制药救儿这条路上，已经做完了所有能做的事，他等待着基因药物在儿子身上产生效果的那一刻。

“药神爸爸”徐伟的故事似乎已经进入了尾声，但意料之外的是，在采访中徐伟称，他接下来还有更大的计划，在这个计划中，他的身份不仅仅是一个制药救儿的“爸爸”，而是一个“过来者”，“现在终于走通了这条路， 通过临床研究的形式对孩子进行了治疗，我想其他无药可用的罕见病患者也许也可以通过同样的方式进行自救。”

基因治疗

7月的一天上午，云南昆明 ，徐颢洋被奶奶从医院抱着回到了家。他的脖子上又多了一个针眼——其他部位已经抽不出血来，医生只能从颈静脉下针。

四天以来，徐颢洋没睡过一个超过半小时的整觉，整宿哭闹，体温始终在37.5摄氏度上下，几乎不吃不喝。3岁的他体重只有八公斤，四肢纤细无力，更特别的是，此时他的身体里已经建立了一个“给药通道”——之后基因药物将通过它慢慢地释放进徐颢洋的身体里。

为了建立这个给药通道，徐伟带着儿子辗转了两家医院，住了三次院，最终在昆明市920医院完成。当徐颢洋安静地被医生抱出来时，徐颢洋的妈妈姚露松了一口气。但当晚，她的心又紧绷了起来，徐颢洋发烧了，被送往医院。

徐伟和姚露在病床边进行24小时陪护。病床上的儿子一直在哭，为了进行给药通道的建立，他已经一天没有喝水，嘴巴上干得起皮。姚露试着拿棉签给儿子的嘴唇沾点水，但徐颢洋突然开始发热惊厥，医生用湿润棉签压住孩子舌头，防止呕吐或气管堵塞。

姚露从没有过这样的煎熬，她每几个小时会出去“透口气”，但又不敢休息太久，因为医生叮嘱她要盯着监测儿子生命体征的机器，“血压、心率的数值掉下来人就没了”。

五天后，徐颢洋挺过了这一关，出院了。不久后，在一家医院里，一小管基因药物被注入徐颢洋的体内，整个过程不到5分钟。

从2020年9月成功制备组氨酸铜，到自己研究寻找儿子异常基因的位置，进行细胞实验、小鼠实验、兔子实验以及请基因公司做动物安全性实验并研发基因药物，再到完成全球第一例对门克斯综合征患者使用基因药物的临床试验，徐伟认为自己在制药救儿这条路上，已经做完了所有能做的事，剩下的就是等待着药物在儿子身上慢慢产生效果。

徐伟在给徐颢洋做康复运动

等待

“这个基因药，我又盼着打，又害怕打进去有什么不良反应。”徐颢洋奶奶说。在徐伟治疗徐颢洋的过程中，她“没有一天是不担心的”。在动物安全性实验开始后不久，徐伟就带徐颢洋去医院在身体里建立了注入基因药物的通道，他担心随着孩子年龄的增加，会错过最佳治疗时间。

那之后，徐颢洋时而会发烧。“各种检查都做了，就是找不到原因，”姚露焦虑不安，“连续发烧十几天，哪怕是大人都受不了吧？”姚露和徐伟曾凌晨一点带着儿子去昆明儿童医院，待在急诊室门口，她想着如果情况恶化，就去求医生救儿子。

长时间以来的这种提心吊胆的生活，让姚露感到折磨，她告诉自己必须挺住，还有女儿，儿子也需要她的照顾。在儿子进行基因药物治疗前后，她已经向工作单位请了一个多月的假，“我真的挺羡慕正常人的生活，我觉得（哪怕） 能去上班都是给自己的心理安慰。”有时，在持续的心理压力下，作为一个没有医疗背景的普通人，姚露会觉得很无力，“我们这样不停地折腾他，他受了这么多罪，（是不是）好像也没有什么用？”

这期间，他们错过了女儿的小学线上报名。“别人录取通知书都接到了”，姚露感到自责，觉得自己在昆明和建水两头跑，却两头都没照顾好。徐伟认为9月份可以直接去小学现场报名，“实在不行就再读一年学前班。”后来徐伟带着女儿一起去五华区教育局初教科说明了情况，递交了材料，争取到了9月上小学的机会。

面对姚露的质疑，徐伟说，“她不懂不了解。”他解释说，儿子现在发烧是正常的反应，这是因为注入的基因药物是一种包裹着正常基因的假病毒，能携带基因进入人体细胞内，病毒注入身体，身体的免疫细胞会对它进行本能的排异，他认为，徐颢洋的体内正在发生一场“内战”。“你不可能期待一个三年的病，打了一针下去立马就好了，怎么可能这么快呢？哪怕是癌症还要好几次化疗呢。”徐伟说。

徐颢洋

徐伟自己也研究起儿子发烧的原因。一天早上6点左右，在服用抗免疫反应的药物甲强龙之后，徐颢洋发烧到37.8摄氏度，徐伟用听诊器听儿子身上的各个部位，发现儿子每一次哼哼都伴随着胃部的“咕咕”声。他查看甲强龙的副作用，发现这个药物可能会导致胃酸分泌过多，并立刻在网上下单了一盒奥美拉唑（一种用于减少胃酸的药物）。在给徐颢洋服用奥美拉唑一个小时后，他的体温退到了36.5摄氏度。

“今晚再看一天，他不用甲强龙，也不会发烧的话，应该就没什么问题。”徐伟判断，儿子的免疫反应将在一个月后消失。

“什么药神，什么很厉害，我看什么时候我的小孙孙能动能走了，我才觉得徐伟厉害。”徐颢洋的爷爷说，他的小小愿望，就是给徐颢洋进行康复训练，“到时候我就天天帮他拉腿、抻胳膊。”当下，全家人都在等待着徐颢洋不再发烧，开始恢复的那天，也等待着一家人的生活恢复正常的那一天。

想让更多人走上“自救路”

在等待的同时，徐伟还有更宏大的设想。“现在我已经把这一条路走开了，我想让所有罕见病人也可以走我走过的这条路。”他在构思，怎么样让那些找他咨询的罕见病病友，能和他一样走出一条“自救路”。

“全国没有任何一个组织或企业在研究门克斯综合征，从药企的角度来看，我们这样的罕见病，30个人的群体，根本不具备任何商业开发价值，所以我们才走这样的一条道路。”徐伟说。

去年十月，徐伟感受过流量带来的力量。一轮接一轮的报道，国内外媒体的关注，给他带来了低价的实验用猴和免费的基因药物。来自社会各方的资源，也帮助他添了不少新仪器：拉针仪、断针仪、显微镜、PCR仪等，比起去年，徐伟在阳台上的那个实验室看上去更加拥挤。

他想把这些仪器转移到朋友在昆明市长水机场附近的一处正在进行装修的实验室内。如果其他的罕见病患者有需求，可以把这里的设备免费共享出去，让大家可以有一个地方完成一些药物前期研发的基础实验。

徐伟形容前期研究并不困难，他称自己曾在自家餐桌上完成过兔子实验中受精卵的取出，“我穿着一次性的手术服，戴着手套，在空气里喷了一些酒精，尽量去做到一个相对干净一点的环境。”

徐伟认为基因疗法是目前为止所有单基因罕见病最有效的治疗方法，但基因药物必须由基因公司制作，在徐伟看来，打通“自救路”第一步，就是让患者有自己筹钱的能力，⽽有基础实验能够证明药物的药效是筹钱的第⼀步。

徐伟

在“罕见病⾃救路”上，最难的⼀步就是找到医院进⾏临床试验，但这又是必须做的⼀步，“否则你就算有药，你⾃⼰⽤的话也是违法违规的。”徐伟在给⼉⼦找医院做临床试验的时候，吃了很多闭门羹，最后是在⼀位已经开展过其他疾病基因治疗的医学专家的协助下，才通过了临床试验伦理委员会的批准。徐伟称，听到他自救的故事，这位专家和一家医疗机构决定对他提供帮助，并在进行相应准备和反复论证之后，终于获得了临床研究的批准，“所以我希望有更多的医院可以帮助我们罕见病群体推动罕见病药物的研发，并通过更多的临床研究以获取更多数据。”

“学往圣创绝学”

徐伟知道，这“自救路”的三步，不会简单，也许会花上十几年，甚至二十几年去完成。从开始制药救儿到今天，他认为自己成长了很多，其中最重要的，就是找到了人生意义——让罕见病人有一条“自救路”。

7月9日，徐伟受蔻德罕见病中心创始人黄如方邀请参加一个罕见病组织论坛。在杭州市博览中心，他分享了自己的自救过程和想法。台下坐着二十几个人，包括药企员工和四五家慈善组织的工作人员。这是徐伟第一次站上演讲台，他不停地出汗，用掉了一整包纸巾。

“我曾经在《横渠语录》看到一句话，说的是‘为往圣继绝学，为万世开太平’，我觉得是不是应该加一句会更好：学往圣创绝学。如果绝学都是继承而来的，何来创新？所以我们不停地去探索这样的一条道路，我特别希望更多的人像我一样走上自救的这条道路，当病魔要把你的孩子带走的时候，你会不会用所有的一切来换一个机会？”徐伟在演讲结束时抛出这个问题，台下很安静。会后，一名孩子被诊断为基因突变的病人家属拦住了徐伟询问基因治疗的问题，徐伟答应会帮她看基因报告，一起找找产生问题的染色体。

“他的勇往直前我很佩服，有时候会让我觉得自己没有他做得那么好。我的顾虑会多一点。”黄如方说，他创立的罕见病慈善组织一共孵化和支持了超过100个罕见病社群，接触了150多个病种，但从未涉及治疗这一步。“我是不能这么做的。我是一个组织，我们做很多事情要合规合法，而且还要安全，不能像他这样义无反顾。”黄如方猜测，假设没有基因公司的帮助，徐伟甚至会自己制作基因药物。

事实上，在去年最终找到这家免费为他研发制作基因药物的基因公司之前，徐伟已经准备自己来做，打算花45万购买制作基因药物的原料，并在家中用狗做动物实验。无路可走时，他甚至想过，“在狗身上用了没事的话，我就给孩子用。”

几天后，徐颢洋的体温退了下来，不再发烧，徐伟松了一口气。

近日，深一度记者再次来到徐伟家中，比起一个月前，徐颢洋哭闹的频率有所减少。当徐伟用一支拍手器在他附近拍手时，徐颢洋的头跟着拍手器转过来再转过去，在徐伟看来，这样的动作，是徐颢洋以前从没有过的。虽然仍不确定儿子的身体能恢复到什么程度，但徐伟认为，基因药物已经在他身体里产生了作用。

（应受访者要求，文中姚露为化名）

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