年轻女子双腿无力,医生没当回事,看到她姐姐后护士直犯恶心

更新时间:2022-11-05 08:00:55作者:智慧百科

年轻女子双腿无力,医生没当回事,看到她姐姐后护士直犯恶心

急诊来了个年轻女子,是在其姐姐陪同下来看病的。

女子看起来很年轻,30岁不到,刚刚生完孩子。看到她时,急诊医生小刘很感慨,年轻就是好,生完孩子恢复地这么快。

女子的主诉很明确,自从生完孩子后,身上的牛奶咖啡斑越来越明显。

之前在镇上医院找皮肤科医生看了,医生给她开了药膏涂,但效果不明显。

听完这些,小刘心里有点恼火,这种不是急症也不是重症,为啥还要占用资源来急诊看呢?

女子可能看出了小刘的不满,解释道:“我最近老是双腿发软,今天上厕所的时候不受控制地瘫倒在地上...我怕有什么大病。”



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小刘没说话,开始查体,发现女子身上有不少牛奶咖啡色斑疹,尤其是躯干和四肢等非暴露部位更为集中。这些斑疹大小不等,边缘较为清晰,多数呈卵圆形。

“什么时候开始出现的?”

“小时候就有,家里人都说是牛奶咖啡斑,所以就一直没在意,也没什么太大变化,自从生完孩子后我就发现这些疹子数量变多变大了,颜色也变深了。”女人说得很详细,小刘很少见到这样表达如此清晰的患者,一瞬间心里的怨气烟消云散。

“牛奶咖啡斑确实有可能会变大变多,尤其是在休息不足、睡眠不足等情况下,免疫力降低,皮肤内部的色素细胞会分泌更多的色素颗粒,从而导致牛奶咖啡斑变大变多。

除此外,平时如果经常处于阳光直射环境下,皮肤内部的色素颗粒也会大量产生,并导致牛奶咖啡斑变大变多。”

小刘向女子解释情况,并劝告她平时要避免太阳长期直射,注意生活习惯。



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“那我这双腿发软又是什么原因呢?”

“原因可能有很多,比如缺钙、低血糖、营养不良、腰椎间盘突出和长时间坐立等都可导致双腿发软。建议你最好去对应的科室看看,我们这边一般只看急重症...”

这时,坐在一旁的姐姐突然站了起来。小刘这才注意到,患者的姐姐从进门开始就把自己包裹得严严实实,戴着帽子、口罩,哪怕在室内还戴着墨镜。

患者姐姐的姿势也很奇怪,像是斜靠又像是蜷缩在椅子上。

“医生,我和我妹的症状差不多,能不能帮我看看是怎么回事?”

“症状都差不多,那还看什么...”小刘心想这一家人也真是奇怪。

那边,姐姐摘下了口罩,高能的一幕出现了:

只见她的脸上长满了瘤子和皮赘,甚至手上也开始冒出零星几个瘤子,如果不是患者说这是自己姐姐,恐怕外人很难分辨出她的年龄和性别。

“刘医生,我出去一下。”看到这一幕,边上的护士说完后便匆匆走出门去,后来才知道这个护士接下来的3天里因为恶心基本没怎么吃饭。

患者姐姐明显有点尴尬,但还是继续说道:“我和我妹一样,以前也有牛奶咖啡斑,大概二十多岁的时候双腿开始无力,最近几年这些斑开始变大,就成了现在这样,走路也越来越困难。”

“你们没去医院看过吗?”

“看了,从镇上医院到县里医院都看了,每次都没什么效果。后来越来越严重,我就不敢出门,现在要不是我妹也这样,我们压根还想不起来看。”

很快,这姐妹俩被转到我们科室。

仔细检查后,我很吃惊。这个姐姐38岁,患有严重的脊柱侧弯、脊髓空洞和寰枢椎畸形,尤其是脊椎,弯曲得像一棵盘根老树。

结合她的病史、家族史、临床特征,我心里有了初步的判断。基因分析发现患者NF1突变,超声检查可见多发实质性肿块,与此同时CTM检查MRI检查等结果都出来了,共同指向了一个疾病:神经纤维瘤病



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“这个病又被称为‘不死的癌症’,这么说吧,这是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。

简单点说,就是患病的人全身上下,但凡有神经的地方,就会断断续续长出大小不一的瘤子,遗憾的是我们全身都布满神经,越密集的地方长得越多,切也切不完。

瘤子长在脸上算还好的,起码只影响样貌,不会影响生命。如果长到脊髓神经上,可能会导致瘫痪;长到大脑听神经上,会导致失聪;对骨头的影响则是脊柱畸形...”



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可能是听到我说遗传了,姐妹俩眉头紧锁,应该是之前没有医生和她们说过这个情况。

是啊,妹妹刚生完孩子,姐姐的孩子也才6岁,后面的折磨将是无穷无尽的。

如果能早一点遇到她们,我一定会劝告她们别生孩子。可现在一切都晚了,只能任由疾病继续生根发芽...

为什么姐妹俩都是到了一定年纪才病情加重的?

因为这病有个特点,就是女性多见,且怀孕会让病情加重。

什么样的牛奶咖啡斑要怀疑神经纤维瘤?

如果孩子身上有超过6个牛奶咖啡斑,且青春期前每个直径都超过5mm,或者青春期后每个直径超过15mm时,要怀疑神经纤维瘤的可能。



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另外,有研究还显示,年龄越小,咖啡斑越多,那么出现神经纤维瘤的风险也就越大。数据显示,就诊时年龄≤29个月时,且有至少6个咖啡斑的患者,存在1型神经纤维瘤的风险为80.4%

当然,神经纤维瘤还有一些症状,比如腋窝或者股骨沟区有雀斑样色素沉着,≥2个虹膜错构瘤,特征性骨病变,比如蝶骨发育不良、胫骨前外侧凸或长骨假关节等。

可能你压根没有听过这个病,但这并不代表这个病不常见,这个病的发病率约为1/3000,再加上我们的人口基数,可以说我国目前已经有数百万以上的相关患者。

其实我没有密集恐惧症,应该说是已经克服了,但在缝合这类患者的皮肤时,全身上下的瘤子还是让我无法下针,只能用剪刀将伤口周围的几十个甚至上百个小瘤子除掉,让皮肤尽可能平滑一些,可以缝合。但等到拆线时,这些瘤子又爬满了伤口周围,将缝线包住。

最后我也想提醒大家一句,皮肤的变化,一般都隐藏着下方神经的疾患,如长超过两个纤维瘤,这是一种基因疾病,真的不是碰巧。

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