很多孕妈妈不理解，为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺？实际上，出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。

　　1、B超检查

　　大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。当下B超还是排查出生缺陷的重要指征。

　　2、血清学检测

　　血清学检测可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。

　　3、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺

　　羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺，以上三种有创检测是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺;16周~26周通常采用羊水穿刺;26周以后采用脐血穿刺。

　　为什么要进行产前诊断？

　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。近年来，全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇家庭明显增多，出生缺陷发生风险的概率也随之增加，对产前筛查与诊断的需求人群也越来越多。

　　预防出生缺陷，产前诊断要趁早，胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高，更要注重早筛查、早干预。